Nuevo mapa de mutaciones genéticas humanas ayuda a diagnosticar enfermedades
Una investigación internacional describió un catálogo de mutaciones genéticas en la especie humana, con su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN. Se trata de un mapa que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas.
El estudio, publicado en la revista Nature, es fruto de un proyecto internacional dirigido por el consorcio The Exome (ExAC) y en él participa el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) de Barcelona.
El estudio analizó el ADN de 60.706 individuos de diferentes etnias, lo que amplía casi por diez la base sobre la que se habían sustentado los dos trabajos precedentes para conocer el mapa de la variabilidad genética en humanos, que se habían hecho con 6.503 y 2.505 personas.
El doctor Roberto Elosua, coordinador del grupo de investigación del IMIM, destacó que el amplio catálogo de mutaciones genéticas identificado y puesto a disposición de la comunidad científica puede ayudar en el diagnóstico de enfermedades genéticas.
El proyecto describe un catálogo que recoge mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, información que ahora se puso a disposición de los científicos para contribuir en la lucha contra las enfermedades genéticas.
El ADN, la molécula que se encuentra en el interior de todas las células, contiene la información para fabricar las proteínas en forma de una secuencia de cuatro letras o bases, la adenina (A), la guanina (G), la timina (T) y la citosina (C).
En los últimos años se desarrollaron tecnologías para poder leer la secuencia de estas bases en el ADN de las personas, lo que tiene una gran importancia, ya que el cambio de una de estas bases puede en ocasiones producir una variación en la proteína que fabrica la célula y causar alguna enfermedad.
En esta investigación se identificaron 7,5 millones de mutaciones genéticas en la base de más de 60 mil personas analizadas, de las que el 99% es muy poco frecuente.
El análisis
Base diez veces mayor
El estudio analizó el ADN de 60.706 individuos de diferentes etnias, lo que amplía casi por diez la base sobre la que se habían sustentado las investigaciones anteriores.
El catálogo
El proyecto, liderado por The Exome, describe un catálogo que recoge mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN.